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Index « Auteurs » - entrée « Christel Thauvin-Robinet »
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Chris W. Mckindsey < Christel Thauvin-Robinet < Christelle Adam-Guillermin  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000184 (2015) Magali Avila [France] ; David A. Dyment [Canada] ; J Rn V. Sagen [Norvège] ; Judith St-Onge [France] ; Ute Moog [Allemagne] ; Brian H Y. Chung [République populaire de Chine] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Assunta Albanese ; Sixto Garcia [Espagne] ; David Ortiz Martin [Espagne] ; Ainhoa Abad Lopez [Espagne] ; Tor Claudi [Norvège] ; Rainer König [Allemagne] ; Susan M. White [Australie] ; Sarah L. Sawyer [Canada] ; Jon A. Bernstein [États-Unis] ; Leah Slattery [États-Unis] ; Rebekah K. Jobling [Canada] ; Grace Yoon [Canada] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Martine Le Merrer [France] ; Bernard Le Luyer [France] ; Delphine Héron [France] ; Michèle Mathieu-Dramard [France] ; Pierre Bitoun [France] ; Sylvie Odent [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Paul Kuentz [France] ; Julien Thevenon [France] ; Martine Laville [France] ; Yves Reznik [France] ; Cédric Fagour [France] ; Marie-Laure Nunes [France] ; Dorothée Delesalle [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Olivier Lascols [France] ; Frédéric Huet [France] ; Christine Binquet [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jean-Baptiste Rivière [France] ; Corinne Vigouroux [France] ; P L Rasmus Nj Lstad [Norvège] ; A Micheil Innes [Canada] ; Christel Thauvin-Robinet [France]Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: towards recommendation for molecular testing and management.
000333 (2014) Ennio Del Giudice [Italie] ; Marina Macca [Italie] ; Floriana Imperati [Italie] ; Alessandra D Mico [Italie] ; Philippe Parent [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Valerie Layet [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Veronique Stamboul-Darmency [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Brunella Franco [Italie]CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study
000450 (2013) Christel Thauvin-Robinet [France] ; Martine Auclair [France] ; Laurence Duplomb [France] ; Martine Caron-Debarle [France] ; Magali Avila [France] ; Judith St-Onge [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Bernard Le Luyer [France] ; Delphine Héron [France] ; Michèle Mathieu-Dramard [France] ; Pierre Bitoun [France] ; Jean-Michel Petit [France] ; Sylvie Odent [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Damien Picot [France] ; Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Patrick Callier [France] ; Martine Laville [France] ; Yves Reznik [France] ; Cédric Fagour [France] ; Marie-Laure Nunes [France] ; Jacqueline Capeau [France] ; Olivier Lascols [France] ; Frédéric Huet [France] ; Laurence Faivre [France] ; Corinne Vigouroux [France] ; Jean-Baptiste Rivière [France]PIK3R1 Mutations Cause Syndromic Insulin Resistance with Lipoatrophy
000454 (2013) Christel Thauvin-Robinet [France] ; Anne Munck [France] ; Frédéric Huet [France] ; Alix De Becdelièvre [France] ; Clément Jimenez [France] ; Guy Lalau [France] ; Elodie Gautier [France] ; Jacques Rollet [France] ; Jean Flori [France] ; Raphaëlle Nové-Josserand [France] ; Jean-Claude Soufir [France] ; Alain Haloun [France] ; Dominique Hubert [France] ; Elise Houssin [France] ; Gil Bellis [France] ; Gilles Rault [France] ; Albert David [France] ; Laurent Janny [France] ; Raphaël Chiron [France] ; Nathalie Rives [France] ; Dominique Hairion [France] ; Patrick Collignon [France] ; Antoine Valeri [France] ; Gilles Karsenty [France] ; Annick Rossi [France] ; Marie-Pierre Audrézet [France] ; Claude Férec [France] ; Julie Leclerc [France] ; Marie Des Georges [France] ; Mireille Claustres [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Bénédicte Gérard [France] ; Pierre Boisseau [France] ; Faïza Cabet-Bey [France] ; David Cheillan [France] ; Delphine Feldmann [France] ; Christine Clavel [France] ; Eric Bieth [France] ; Albert Iron [France] ; Brigitte Simon-Bouy [France] ; Vincent Izard [France] ; Julie Steffann [France] ; Stéphane Viville [France] ; Catherine Costa [France] ; Véronique Drouineaud [France] ; Patricia Fauque [France] ; Christine Binquet [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Mike A. Morris [Suisse] ; Laurence Faivre [France] ; Michel Goossens [France] ; Michel Roussey [France] ; Emmanuelle Girodon [France] ; A. Bazin ; M. Blayau ; Jp Bonnefont ; J. Bouligand ; M. Chéry ; F. Chevalier-Porst ; Jm Costa ; M. Coude ; I. Creveaux ; V. Dalstein ; F. Gerson ; S. Gobin-Limballe ; Am Gouget ; A. Kitzis ; C. Lagier-Tourenne ; C. Magdelaine ; Mc Malinge ; P. Malzac ; H. Mittre ; V. Petit ; C. Philippe ; P. Ray ; M. Raynaud ; C. Ronsin ; S. Schmitt ; M. Albert ; L. Bassinet ; G. Bellon ; S. Bonnefoy ; G. Bourouillou ; F. Bremont ; Mp Brechard ; C. Chardot ; Mc Chevalier ; J. Chiesa ; A. Ciolkovitch ; A. Clement ; H. Corvol ; F. Counil ; P. Costa ; V. David ; C. Delacourt ; D. Delafontaine ; F. Delepoulle ; Ma Delrue ; E. Deneuville ; J. Derelle ; B. Desrues ; S. Dominique ; Al Fanton ; P. Foucaud ; T. Freour ; S. Froment ; D. Gaillard ; M. Gérardin ; P. Giacomini ; C. Gambert ; E. Gautier ; Jl Ginies ; E. Ginglinger ; F. Gottrand ; A. Guichet ; M. Guillot ; Mc Heraud ; E. Houriez-Bertolo ; E. Jeandidier ; H. Journel ; Labarière ; K. Lahsinat ; S. Langlais ; J. Languepin ; M. Laurans ; D. Lauton ; V. Layet ; M. Le Bourgeois ; D. Le Lannou ; H. Lejeune ; G. Lenoir ; S. Leroy ; F. Lestrade ; C. Llerena ; B. Marc ; S. Marchand ; C. Marguet ; O. Marteletti ; G. Massat ; A. Masurel-Paulet ; L. Mely ; C. Menetrey ; V. Moisan-Petit ; S. Montcouquiol ; L. Moreau ; S. Odent ; M. Pagenault ; P. Parent ; Jc Pautard ; S. Perez-Martin ; Mo Peter ; D. Pierre ; I. Pin ; G. Plessis ; S. Ramel ; F. Rembert-Sagot ; C. Roux ; D. Royere ; A. Sardet ; J. Sarles ; I. Sermet-Gaudelus ; Jp Siffroi ; Jp Saulnier ; J. Sehabiague ; Pm Sinet ; E. Tassin ; F. Terro ; D. Turck ; Mv Vodoff ; L. Wagner ; L. WeissCFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders
000941 (2009) Christel Thauvin-Robinet [France] ; Brunella Franco [Italie] ; Pascale Saugier-Veber [France] ; Bernard Aral [France] ; Nadège Gigot [France] ; Anne Donzel [France] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Eric Bieth [France] ; Valérie Layet [France] ; Michèle Mathieu ; Ahmad Teebi [Qatar] ; James Lespinasse [France] ; Patrick Callier [France] ; Francine Mugneret [France] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Elodie Gautier [France] ; Frédéric Huet [France] ; Jean-Raymond Teyssier [France] ; Mario Tosi [France] ; Thierry Frébourg [France] ; Laurence Faivre [France]Genomic deletions of OFD1 account for 23% of oral‐facial‐digital type 1 syndrome after negative DNA sequencing

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1OFD1
1QMPSF
1deletions
1large rearrangements
1oral‐facial‐digital syndrome

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